English
Svenska
Här berättar Elisabeth Fernell hur hon använder forskningsmedlen från LifeWatch Award 2013.
Jag vill härmed ge en kort sammanfattning av hur mitt Nordiska Pris för Autism från LifeWatch 2013 kommit/kommer till användning under 2014 och 2015. Pengarna har delfinansierat/delfinansierar tre viktiga projekt inom min autismforskning.
Vitamin-D-nivåer hos nyfödda barn som senare fått diagnosen autism och hos deras syskon, som ej utvecklat autism.
Flera studier har visat ett möjligt samband mellan låga nivåer av vitamin D och autism hos barn. Vitamin D har under fostertiden betydelse för nervsystemets utveckling och det finns i hjärnan särskilda vitamin-D-receptorer. Vitamin D reglerar uttrycket av fler än 300 gener direkt kopplade till hjärnans utveckling. I den aktuella studien har barnets PKU-prov, taget vid födelsen, analyserats avseende vitamin D. En jämförelse har gjorts mellan vitamin D värdet hos barnet med autism och ett friskt syskon som ej utvecklat autism. Resultatet av studien visade att barnen med autism hade signifikant lägre vitamin D nivåer jämfört med sitt syskon som ej utvecklat autism. Detta är den första studie i vilken man analyserat vitamin D nivåer i nyföddhetsperioden. Fyndet kommer att ge upphov till vidare studier, inkluderande behandlingsstudier. Studien “Autism spectrum disorder and low vitamin D at birth: a sibling control study” har i januari 2015 publicerats i Molecular Autism, tidskriften med högst impact-factor inom autismområdet.
Förekomsten av prenatal infektion med cytomegalovirus (CMV) vid autism.
En annan studie som kunnat genomföras gäller förekomst om cytomegalovirus infektion (CMV) under fostertiden och risken för att utveckla autism. Vi har också här analyserat PKU provet, men nu avseende DNA från cytomegalovirus (CMV). Studiegruppen bestod av 115 barn som diagnostiserats med autism i förskoleåldern. I gruppen hade 33 barn samtidig utvecklingsstörning. Det visade sig att ett barn av dessa 33 (3%) i gruppen med autism och utvecklingsstörning hade haft en CMV infektion som sannolik orsak till autism. I barnpopulationen i stort är det 0.2% som haft en sådan infektion. Studien ger stöd för att analys av CMV i PKU provet bör göras vid orsaksutredning för barn med autism och utvecklingsstörning. Identifieras CMV bör barnet undersökas med fler hörselundersökningar än de som normalt görs på barn, då hörselnedsättning är en vanlig tillkommande funktionsnedsättning vid medfödd CMV infektion. Studien, ”Prenatal acquired CMV infection should be considered in children with autism” är inskickad till tidskriften Acta Paediatrica och är under revision.
Bumetanid vid autism.
Del av prissumman kommer också att användas till de vid Gillbergcentrum planerade behandlingsstudierna av olika grupper/orsaksgrupper av barn med autism. framför allt den där bumetanid, ett diuretikum (som bl a minskar kloridinnehållet i nervceller och därmed påverkar glutamat/GABA-balansen i dem), kommer att ges till flickor med Retts syndrom. Etikansökan görs nu för denna studie, som planeras starta under våren 2015.
Elisabeth Fernell, professor/överläkare
Gillbergcentrum, Göteborgs Universitet, 27 januari 2015
